В Сургутском окружном клиническом центре охраны материнства и детства впервые в Югре провели интрацеребровентрикулярную инфузию – введение лекарственного препарата непосредственно в желудочки головного мозга – ребенку с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщила президент медицинского учреждения Лариса Белоцерковцева.
Пациенту диагностировали нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, при котором в клетках, преимущественно нервной системы и сетчатки, накапливается патологический липопигмент. Без патогенетического лечения болезнь приводит к постепенной потере приобретенных навыков и тяжелым неврологическим нарушениям.
Терапию сургутские специалисты проводят совместно с коллегами из Российской детской клинической больницы.
Для лечения НЦЛ2 используется препарат церлипоназа альфа. Он вводится непосредственно в желудочки головного мозга через специально установленную порт-систему. Процедура проводится в операционной с соблюдением строгих требований к стерильности, поскольку регулярное введение препарата необходимо для контроля заболевания.
В Сургутском центре отмечают, что проведение такой терапии непосредственно в Югре имеет особое значение для семьи пациента. Ребенку не придется регулярно выезжать в другой регион для получения жизненно необходимого лечения.
НЦЛ2 относится к орфанным заболеваниям и встречается крайне редко. По данным, приведенным Ларисой Белоцерковцевой, в России зарегистрировано около 50 пациентов с таким диагнозом.
Врачи обращают внимание родителей и педиатров на признаки, которые могут требовать дополнительного обследования. Среди них – задержка или регресс речевого развития, нарушение координации движений, эпилептические приступы, не поддающиеся стандартной терапии, и прогрессирующее ухудшение зрения.
Особенно важно выявить заболевание как можно раньше: при подтвержденном НЦЛ2 своевременно начатая заместительная ферментная терапия позволяет замедлить прогрессирование болезни и сохранить неврологические функции ребенка.
Лечение пациентов с НЦЛ2 препаратом церлипоназа альфа обеспечивается за счет федеральной программы фонда «Круг добра».
