С начала года расширенное обследование прошли почти 10,5 тысячи малышей

У 29 новорожденных в Югре по итогам расширенного неонатального скрининга подтвердились редкие генетические и обменные заболевания. Дети, которым требуется лечение, уже начали получать необходимую терапию. Об этом рассказала президент Центра охраны материнства и детства Сургута Лариса Белоцерковцева.

С начала года обследование прошли почти 10,5 тысячи малышей, родившихся в автономном округе. Расширенный скрининг позволяет выявлять заболевания на раннем этапе – еще до появления выраженных симптомов.

Среди подтвержденных патологий – первичный иммунодефицит у семи детей, в том числе синдром Ди Джорджи у двоих. Еще у шести новорожденных диагностировали гипотиреоз, у пяти – врожденную дисфункцию коры надпочечников, у четырех – муковисцидоз.

Кроме того, обследование выявило три случая нарушений обмена жирных кислот, два случая галактоземии, а также по одному случаю фенилкетонурии и дефицита биотинидазы.

«Благодаря современным методам диагностики мы можем действовать на опережение», – отметила Лариса Белоцерковцева.

Семьи, в которых подтвердилось заболевание, получили консультации врачей-генетиков Центра охраны материнства и детства и профильных специалистов. Раннее выявление патологии позволяет начать лечение до развития тяжелых проявлений заболевания.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в рамках национального проекта «Семья».