В Сургутской окружной клинической больнице диагностировали редкое орфанное заболевание у 16-летнего пациента. Синдром гипер-IgE (синдром Джоба) встречается в среднем у одного человека из миллиона. В мировой медицинской литературе описано всего 250 таких случаев, рассказал директор департамента здравоохранения Югры Роман Паськов.

Сургутянин страдал тяжелой формой атопического дерматита с детства: высыпания, мокнутие, сильный зуд, частые гнойные осложнения – карбункулы, фурункулы, бурситы. Лечение по стандартам давало лишь кратковременный эффект.

Пациент наблюдался у педиатра и дерматолога, консультировался в профильном НИИ. Ему подобрали базисную терапию. Позже дообследование в окружном центре аллергологии и иммунологии Сургутской ОКБ показало: значимого аллергического компонента нет, зато есть выраженный рост общего IgE и бактериальная колонизация.

Назначили таргетную терапию. Полтора года состояние улучшалось: кожа очистилась, зуд ушел, стабилизировалась психологика. Но появились новые симптомы – «холодные» абсцессы.

Расширенное иммунологическое обследование показало изменения клеточного звена иммунитета, нейтропению и эозинофилию. Совместно с федеральными коллегами – через телемедицинские консультации – установили окончательный диагноз.

Пациенту назначили заместительную терапию нормальным человеческим иммуноглобулином в сочетании с таргетным препаратом. Это позволило существенно повысить качество его жизни.

«Этот случай – про клиническое мышление и настороженность врачей. Даже при "понятной" картине важно вовремя усомниться и продолжить поиск», – отметил главный врач региона.