Медико-генетическая консультация вошла в состав Сургутского центра охраны материнства и детства 1 апреля 2022 года. За это время проведено чуть более 23 тысяч консультаций, обнаружено 114 впервые выявленных наследственных патологий, 14 из них – по неонатальному скринингу. Во время этой процедуры у шестерых малышей диагностирована фенилкетонурия, у троих – врожденный гипотиреоз, еще у троих – врожденная дисфункция коры надпочечников. Кроме того, по пренатальной диагностике обследовано почти 16 тысяч женщин, проведено 275 инвазивных процедур, во время которых выявлено 20-процентная хромосомная патология. Как отметили в центре, главная задача службы генетиков – профилактика возникновения и распространения врожденных и наследственных заболеваний, ранняя диагностика, своевременно начатое лечение и реабилитация.
Заведует отделением медико-генетической консультации врач-генетик Лев Колбасин. В обозримом будущем планируется дооснастить службу новым оборудованием, которое расширит возможности югорской генетики и выведет ее на уровень выше.